Úgy nőttem fel, hogy mindig én voltam a „fura gyerek”, aki máshogy néz ki, és aki mindenféle nyavalyákkal küzd. Én voltam mindig a legmagasabb az osztályban, végtagjaim esetlenül hosszúak és vékonyak voltak; nem tudtam hízni, mindig „gebe” maradtam, hiába ettem vagy tömtek vitaminokkal és tápszerekkel. Tölcsérmellkasom volt, melyet óvodás koromban 3 operációval hoztak rendbe, kisiskolás koromtól kezdve kemény fűzőt kellett hordanom, hogy ne romoljon a gerincferdülésem, folyamatosan gyógytornára és úszni kellett járnom. Hamar szemüveges lettem, girbegurba fogaimat fogszabályzóval próbálták rendre utasítani, bőrömön már fiatalkoromban striák jelentek meg. Mindezek közül, azt hiszem egy nyűg is elég egy gyereknek vagy kiskamasznak, nemhogy mind, szinte egyszerre. (Aztán még jött egy életmentő gerincműtét is 15 éves koromban.)
Mindezekért egy dolog volt felelős: a Marfan-szindróma. Gyermekháziorvosom ugyan felismerte már születésemkor, hogy valószínűleg marfanos vagyok, de e ritka betegségről az 1980–90-es években még kevesen tudtak-hallottak, így sokszor sötétben tapogatóztunk mi és az orvosok is, és egészen a németországi operációmig, 1998-ig senki nem mondta ki biztosan, hogy igen, ez Marfan, és hogy mivel jár, mi vár rám a jövőben.
„Pókemberek”
A Marfan-szindrómát egy francia gyermekgyógyász, Antoine-Bernard Marfan (1858-1942) ismertette először 1896-ban, mint „örökletes betegséget”. Egy 5 éves kislány esetét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú végtagokat arachnoidnak (pókszerűnek) jellemezte, emiatt a betegséget arachnodactylianak is nevezik. A Marfan-szindróma elnevezést 1931 óta használják.
A Marfan-szindróma tehát már több mint egy évszázada ismert, de kialakulásának pontos okára csak a genetika deríthetett fényt. A betegek többségében ugyanis az FBN1-nek elnevezett gén hibája azonosítható, emiatt nem termelődik megfelelően egy fontos fehérje, a fibrillin-1. Ez a fehérje részt vesz a kötőszöveti rendszert felépítő fehérjehálózat kialakításában, ami hozzájárul a kötőszövet rugalmasságához és a szöveti regenerálás szabályozásához. A fibrillin hiánya tehát kihatással van a Marfan-szindrómások váz- és izomrendszerére, bőrére, és az ereket és szemeket is érinti (magas testalkat, jellegzetes arcvonások, vékony, hosszú végtagok, laza ízületek, nagyfokú rövidlátás, a szemlencse rendellenes elhelyezkedése, gerincferdülés, mellkasdeformitások, a felszálló aorta tágulata, szív- és érrendszeri problémák stb.).
Magas vagyok, hosszúak a végtagjaim – ez akkor Marfan?!
Szerencsére nem eszik olyan forrón a kását. Nem minden égimeszelő kosárlabdázó marfanos, ahogy egyébként a marfanosok közül sem mindenki magas alkatú. Viszont az is igaz, hogy a nagyon tipikus tünetek sem mindenkinél jelentkeznek egyformán, és előfordulhat, hogy valaki évtizedekig él anélkül, hogy tudatában lenne a betegségének. Ilyenkor gyakran csak a gyermekei Marfan-diagnózisánál (a betegség dominánsan öröklődik), vagy egy hirtelen bekövetkező aortarepedésnél derül fény a kórra.
Ezért ma általában két módszert alkalmaznak az orvosok a diagnózis felállításához:
elsőként az ún. Gent-nozológia alapján igazolják vagy zárják ki a Marfan-szindróma lehetőségét. Ez egy kritériumrendszer, azaz azt „pontozzák”, hogy hány betegségre jellemző tünet észlelhető a vizsgált alanynál. Minél több pontot kap valaki, azaz minél több jellegzetes tünete van, annál nagyobb a Marfan-szindróma valószínűsége. Ezzel kapcsolatban megkülönböztetnek „major” és „minor” tüneteket.
A vizsgálatkor figyelembe veszik, hogy a Marfan-szindróma jelen van-e a családban (ha igen, akkor a „gyanús” beteg nagy valószínűséggel marfanos), és szükség esetén további vizsgálatokat kérhetnek, amelyekkel a „szabad szemmel” nem látható elváltozásokat keresik (röntgen, szívultrahang, gerinc- és szív-MRI, illetve CT és szemvizsgálatok). A legelső és legfontosabb vizsgálat a szívultrahang.
A legbiztosabb természetesen a genetikai szűrés, erre 1990 óta van lehetőség, de az elsődleges vizsgálat a fenti módon történik, és ez sokszor elégséges is. A genetikai szűrésről a vizsgáló orvos dönt, de igen költséges és hosszú ideig tart, ezért általában akkor használják, ha már biztos, hogy valaki marfanos, mivel a betegségnek különböző változatai léteznek, vagy családtervezés esetén, hogy lássák, mennyire öröklődhet a szindróma.
Ha felmerül a gyanú, hogy te, vagy családtagod Marfan-szindrómában szenved, kérj időpontot a budapesti Marfan-ambulanciára, illetve keresd fel Facebook-csoportunkat!
Hogyan tovább? – Marfanos hírességek
Sokan kétségbe esnek, ha diagnosztizálják náluk vagy családtagjuknál a Marfan-szindrómát. Szó se róla, nem mindig egyszerű az élet marfanosként, de nem is lehetetlen. A legfontosabb a rendszeres kontroll, és néhány szabály betartása (pl. bizonyos mozgásformákat, sportokat kerülni kell). Egyébként teljes életet lehet élni, erre a hírességek között is akad jó pár példa: néhányan egészen kivételes életművet tudhatnak magukénak.
Mivel a betegséget nem túl régóta ismerjük, ezért a korábbi eseteknél a Marfan-szindróma jelenlétére a kinézetből, a tipikus tünetekből vagy a halál okából következtethetünk. Persze minél régebben élt valaki, annál nehezebb dolgunk van, hiszen ilyenkor már művészi ábrázolásokra, a történetírók elbeszélésére kell támaszkodnunk. Az első, feltételezhetően marfanos híresség nem más, mint a fiatalon elhunyt Tutankhamon fáraó. A tudósokat sokszor elgondolkoztatták a Tutankhamonról fennmaradt ábrázolások, melyek sok testi nyavalyáról árulkodnak. Pl. valószínűleg dongalába volt, emiatt nehezen járt, és a képek egy részén botra támaszkodva, vadászatokon ülve ábrázolják. Koponyája hosszúkás volt, és farkastorokkal született, ami szintén utalhat Marfan-szindrómára. A múmia CT-vizsgálatakor kiderült, gerincferdülése is volt, azonban nem tisztázott, hogy ez a mumifikálás következménye volt-e. Az akkori átlaghoz képest a 170 cm-ével kifejezetten magasnak számított.
Julius Caesar és Abraham Lincoln esetében is felmerült a Marfan-szindróma gyanúja: utóbbi esetében lehetőség lett volna genetikai vizsgálatra, de azt egy etikai bizottság nem engedélyezte, mert „sértené az elnök magánéletét”. Az egyébként tudható, hogy az elnök ükapjának egyik leszármazottját, egy kislányt Marfan-szindrómával diagnosztizáltak az 1960-as években.
Zenészek is akadnak szép számban a „gyanúsítottak” között, például a híres hegedűvirtuóz, Niccolo Paganini (1782-1840) és az orosz zeneszerző, zongorista, Szergej Rachmanyinov (1873-1943). Paganininél elég egyértelműek a jelek: vékony, magas testalkat, rendkívül hosszú ujjak, amik igen jó szolgálatot tettek hegedülésnél, ahogy Rachmanyinov is könnyedén fogott át hatalmas hangtávokat a zongorán. Konstantin Somov Rachmanyinovról készült 1925-ös portréja elég árulkodó.
A fenti példák is mutatják, hogy Marfan-szindróma ide vagy oda, e keresztet hordozók hatalmas teljesítményre képesek. Talán azért, mert a hátrányaik miatt folyamatosan küzdeniük, bizonyítaniuk kell. Azt is mondták már nekem, hogy a Marfan-szindrómás emberek különleges humorérzékkel, intelligenciával és öniróniával rendelkeznek, és ez sokat segít a betegséggel való együttélésben. Ki tudja?
Mindenesetre későbbi bejegyzéseimben még hozok pár kortárs példát, bemutatok néhány marfanos színészt, sportolót és énekest is.
