Magyar Gyermekorvosok
Társasága

Az újszülöttkori fájdalom megelozése, diagnosztikája és kezelése nemcsak etikai kötelesség, hiszen az újszülött korban átélt ismétlődő, kezeletlen fájdalomnak káros rövid és hosszú távú hatásai is vannak. 2023-ban, a magyar II. és III. szintu perinatalis intenzív centrumok (PIC) bevonásával vizsgálatot végeztünk, amely során kiderült, hogy a kutatásban résztvevő PIC-ek mindössze 10%-a használ komplex fájdalomcsillapítási protokollt. Mivel az újszülöttkori fájdalom megítélése és kezelése nem volt következetes és egységes, egy országos ajánlást készítettünk, gyakorlati javaslatokkal. Célunk a fájdalom, valamint a fájdalomcsillapító szerek újszülöttek agyára gyakorolt potenciálisan káros hatásainak megelőzése, a fájdalom gyakoriságának, intenzitásának, időtartamának minimalizálása. A részletes ajánlást a magyar neonatológiai vezetőség 2024-ben jóváhagyta.

The prevention, diagnosis and treatment of neonatal pain is not only an ethical duty, as repeated untreated pain in the neonate has both short-term and long-term adverse effects. In 2023, we conducted a study involving Hungarian level II and III neonatal intensive care units (NICUs), which revealed that only 10% of the NICUs participating in the study used a complex pain management protocol. Since the assessment and management of neonatal pain was not consistent and uniform, we developed a national recommendation with practical suggestions. Our aim is to prevent pain and the potentially harmful effects of analgesics on the neonatal brain, and to minimise the frequency, intensity and duration of pain. The detailed recommendation was approved by the Hungarian Board of Neonatology in 2024.

Célkitűzés: Célunk egy hemodinamikailag stabil koraszülött betegcsoportban a normál napi átlag vérnyomás változásának meghatározása nagy adatmennyiség felhasználásával, az első élethéten. Betegek és módszerek: Retrospektív kutatásunkban 378 hemodinamikailag stabil beteget adatait dolgoztuk fel, melynek során 37873 vérnyomásértéket elemeztünk. Az adatokat az IntelliSpace Critical Care Anesthesia, Philips, elektronikus lázlaprendszerbol kérdeztük le. Az adatkezeléshez a PDAnalyzer programot, a statisztikai elemzéshez pedig az IBM SPSS programot használtuk. Eredmények: Szignifikáns különbséget találtunk az egyes terhességi korcsoportok vérnyomása között az első élethéten. A klinikai gyakorlati felhasználásra adataink alapján meghatároztuk a koraszülött betegcsoport 10, 50 és 90 percentilis vérnyomásértékeit. Következtetés: Tanulmányunk további adatokat szolgáltat arról, hogy a vérnyomás hogyan változik a terhességi kor függvényében.

We aim to determine the normal average daily blood pressure using a large data set in hemodynamically stable preterm infants in the first week of life. Patients and methods: In our retrospective study, we processed the data of 378 hemodynamically stable patients, during which we analysed 37873 blood pressure values. The data were retrieved from the IntelliSpace Critical Care Anesthesia, Philips, electronic fever chart system. The PDAnalyzer program was used for data management, and the IBM SPSS program was used for statistical analysis. Results: We found a significant difference between the blood pressure of each gestational age group in the first week of life. Based on our results, we determined the 10th, 50th and 90th percentile blood pressure values ??of the preterm patient group for clinical practical use. Conclusion: Our study provides additional data on how blood pressure changes depending on gestational age.

Célkitűzés: A gentamicin-terápia gyakorlati alkalmazásának auditja az osztályunkon. Betegek és módszerek: 2019. július 1. és 2023. augusztus 31. között született újszülöttek retrospektív vizsgálata. Eredmények: A vizsgálati periódusban 15 456 érett újszülöttet kezeltünk Klinikánkon, közülük 298-an részesültek legalább két alkalommal gentamicin adásában. 99 esetben nem történt völgykoncentráció-mérés. 57 betegben a völgykoncentráció meghaladta a 2 mg/ml-t, azonban ezek közül csak 14 esetben volt megfelelő idozítésű a mintavétel. Eredményeink alapján a valódi magas völgykoncentráció prediktorai a gépi lélegeztetés és a bólus folyadékigény voltak. Következtetések: A rutinszerű gyógyszerszint-mérés helyett a kockázatalapú megközelítés, a rizikócsoportba tartozó újszülöttek esetében a dózisintervallumok glomerularis filtrációhoz igazított módosítása lenne indokolt.

To audit the practical application of gentamicin therapy in our neonatal unit. Patients and Methods: A retrospective study was conducted on neonates born between July 1, 2019, and August 31, 2023. Results: During the study period, 15,456 term neonates were admitted at our unit, of whom 298 received at least two doses of gentamicin. In 99 cases, no trough level measurement was performed. In 57 patients, the measured gentamicin trough concentration exceeded 2 mg/mL; however, appropriate timing of sampling (within 0–2 hours before the next dose) occurred in only 14 cases. Mechanical ventilation and the need for fluid bolus administration were identified as independent predictors of truly elevated trough levels. Discussion: Instead of routine therapeutic drug monitoring, a risk-based approach and adjustment of dosing intervals according to glomerular filtration rate may be more appropriate in high-risk neonates.

Célkitűzés. A hypoxiás-ischaemiás encephalopathiát (HIE) elszenvedett gyermekek nyelvi fejlődésének értékelése. Betegek és módszerek. Prospektív vizsgálatunkba 51 fő, 2021-2023 között született, HIE miatt hypothermiával kezelt újszülöttet vontunk be, akiknél első élethéten koponya MR-vizsgálat történt és részt vettek a 2 éves kori fejlődésneurológiai vizsgálaton. Ennek során KOFA-2 kérdőívvel mértük a nyelvi mutatókat. Eredmények. A normál kognitív fejlodésű gyermekek (n=35) 26%-a korai nyelvi késést mutatott. A megkésett kogníció (n=16) mindig megkésett nyelvi funkcióval társult. Korai nyelvi késést előrejelző MR-markert nem tudtunk azonosítani. Következtetések. A nyelvi funkciók részletes vizsgálata indokolt a HIE-t elszenvedett gyermekek körében a célzott fejlesztések elősegítésére.

To evaluate language development in children affected by hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE). Methods: In this prospective study, we enrolled 51 newborns who were born between 2021 and 2023 and received therapeutic hypothermia for HIE. All patients underwent brain MRI within the first week of life and participated in a neurodevelopmental assessment at 2 years of age. Language outcomes were assessed using the MacArthur-Bates CDI questionnaire. Results: Among children with normal cognitive development (n = 35), 26% demonstrated early language delay. In all cases of delayed cognitive development (n = 16), language impairment was also present. No MRI markers predictive of early language delay could be identified. Conclusions: Comprehensive assessment of language function is recommended in children with a history of HIE to facilitate targeted early interventions.

Az újszülöttkori szűrés célja az örökletes betegségben szenvedő, még tünetmentes újszülöttek korai azonosítása az irreverzibilis károsodások és a halálozás csökkentése érdekében. A magyar újszülöttkori szűrés országos bevezetésének 50. évfordulója kapcsán a dolgozat áttekinti a szűrés kezdeti éveit, jelenét és jövőjét. Két központi laboratóriumban végzik (Szeged, Budapest) a jelenleg 27+1 kórkép szűrését: 1975 óta 5,6 millió újszülöttbol több mint 3200 beteget igazoltak. A korábbi és a jelenlegi szakemberek elkötelezettségére, a szaktudás fejlesztésére és a nemzetközi minőségbiztosítási szabványokra alapozva Magyarország prioritásként kezeli a diagnosztikai képességek bővítését és a szűrővizsgálatok egyenlő biztosítását minden újszülött számára.

The aim of newborn screening is the early identification of asymptomatic newborns suffering from inherited diseases in order to reduce irreversible damage and mortality. On the 50th anniversary of the national implementation of the Hungarian screening, the article reviews its initial years, present and future. Screening for the current 27+1 diseases is carried out in two central laboratories (Szeged, Budapest). Since 1975, more than 3200 patients out of 5.6 million newborns have been confirmed. On the basis of the commitment of former and current professionals, improving professional knowledge and the international quality assurance standards, Hungary prioritizes the expansion of diagnostic capabilities and the equal provision of screening tests for all newborns.

A bronchopulmonalis dysplasia (BPD) kezelése számos kihívást rejt a betegség heterogenitása, a változó kórlefolyás, eltérő tüdőérintettség és egyéni válaszreakciók miatt. A terápiák közül számos esetben nem rendelkezünk magas evidencián alapuló javaslatokkal. Ehhez adódik, hogy egy fejlődő szervezetet éro beavatkozás potenciálisan káros hosszú távú következményekkel járhat. A hagyományos kezelési eljárások általában egységes séma szerint zajlanak, és nem veszik figyelembe a különböző BPD-fenotípusokat. Emiatt a standardizált megközelítés hatékonysága korlátozott, és növeli a mellékhatások kockázatát. A jövőben a fenotípusorientált kezelésnek kellene előtérbe kerülnie, mely a beteg pontos klinikai, képalkotó és biomarker alapú jellemzése után célzott személyre szabott terápiát alkalmaz.

The treatment of bronchopulmonary dysplasia (BPD) presents numerous challenges due to the heterogeneity of the disease, variable clinical course, differing patterns of lung involvement, and individual patient responses. In many cases, therapeutic strategies lack strong evidence-based recommendations. This is further complicated by the fact that interventions in the developing organism may carry potentially harmful long-term consequences. Traditional treatment approaches typically follow standardized protocols, without considering the different BPD phenotypes. As a result, the effectiveness of this uniform approach is limited, and it increases the risk of adverse effects. In the future, phenotype-oriented treatment should take precedence, offering targeted, personalized therapy based on a detailed clinical, imaging, and biomarker-based characterization of each patient.

Betegünk súlyos perinatalis asphyxia miatt terápiás hypothermiás kezelésen esett át. A második élethéttől többször tapasztaltunk enyhe C-reaktív protein emelkedést infekció igazolása nélkül. Észleltük továbbá emelkedő tendenciájú, később tünetekkel járó ionizált és összes calcium értékét. Fájdalmas, hyperaemias, háti régiót és vállövet érintő csomók jelentek meg. Súlyos nephrocalcinosis is kialakult. Az anamnesis, a hypercalcaemia és a nodulusok alapján subcutan zsírnecrosis klinikai diagnózisát állítottuk fel. A hypercalcaemiat akutan alkalomszerűen adott kalcitonin csökkentette, végleges megoldást zoledronsav alkalmazása nyújtotta. Radiológiai nyomonkövetés során intervenciót indokló hydrocephalus, illetve a korábbi hypoxias inzultushoz kapcsolható eltérések alakultak ki. Esetismertetésünk kapcsán összefoglaljuk a subcutan zsírnecrosis jellegzetességeit, és fel szeretnénk hívni a figyelmet e ritka, de aluldiagnosztizált szövődményre.

Our patient underwent therapeutic hypothermia due to severe perinatal asphyxia. From the second week of life, we observed transient mild CRP elevations without evidence of definite infection. We also observed an upward trend in his ionized and total calcium values, which later became symptomatic. Painful dorsal and shoulder girdle nodular subcutaneous connective tissue tightness, and hyperaemia were noted. Severe nephrocalcinosis also developed. Based on the history, hypercalcaemia and nodules, a clinical diagnosis of subcutaneous fat necrosis was made. The resulting significant hypercalcaemia was effectively reduced acutely by calcitonin given a few times. After a temporary stagnation, however, it increased again, and the final solution was the administration of zoledronic acid. Radiological follow-up revealed hydrocephalus warranting intervention and abnormalities related to the previous hypoxic insult. In this case report, we summarize the characteristics of subcutaneous fat necrosis and raise awareness of this rare but underdiagnosed complication.

A Langerhans-sejtes histiocytosis (LCH) heterogén betegségcsoport. A 6 hónapos csecsemő testszerte jelentkező nedvedző exanthemákkal, magas lázzal, generalizált oedemával, meningealis izgalmi tünetekkel került felvételre intézetünkbe. Vizsgálatai kifejezett hepatosplenomegaliát, gravis anaemiát, thrombocytopeniát mutattak. Képalkotó vizsgálatok, valamint borbiopsziás feldolgozás alapján disszeminált Langerhans-sejtes histiocytosis igazolódott BRAFv600 mutációval. A csecsemőprotokoll szerint indított konvencionális kemoterápiáját szisztémás vemurafenib adásával egészítettük ki, melyre egyértelmű pozitív terápiás választ kaptunk. A BRAF-kináz-inhibitorok klinikai bevezetésével, a konvencionális kemoterápiát kiegészítve ezen betegek életkilátásai jelentősen javultak.

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a heterogeneous group of disease. A 6-month-old infant presented with widespread oozing exanthemas, high fever, generalized edema, and meningeal signs. Physical examination revealed marked hepatosplenomegaly, severe anemia, and thrombocytopenia. Based on imaging studies and skin biopsy, disseminated Langerhans cell histiocytosis with BRAFv600 mutation was confirmed. The conventional chemotherapy protocol for infants was supplemented with systemic vemurafenib, resulting in a clear positive therapeutic response. The clinical introduction of BRAF kinase inhibitors, in addition to conventional chemotherapy, significantly improved the life prospects of these patients.

A várandósság alatti Toxoplasma-fertőzés és a magzatra gyakorolt súlyos, neurológiai tünetekkel járó következmények közötti összefüggést már régóta megfigyelték. Dr. Focher László publikációja – mely 75 évvel ezelott jelent meg, amikor a Toxoplasma gondii nevű parazita már 25 éve ismert volt – magyarországi gyermekkórházakban gondozott, mentális és neurológiai fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeknél megfigyelt eredményeket vizsgálja és hozza összefüggésbe a praenatalisan szerzett toxoplasmosissal. A Toxoplasma gondii protozoon parazita világszerte elterjedt, a világ népességének egyharmadát érinti. Ez az obligát intracelluláris parazita képes megfertőzni az embereket, valamint gyakorlatilag minden melegvérű állatot, a macskákat mint végleges gazdákat. A toxoplasmosis valódi jelentosége az emberi megbetegedésekben ismeretlen maradt egészen az első veleszületett toxoplasmosis felismeréséig. A Toxoplasma-fertőzés egyre növekvő szerepét immunhiányos betegeknél az 1970-es évek közepén ismerték fel és ezt követően az immunológusok széles körben vizsgálták a fertőzés reaktivációjának koncepcióját. Alábbi közlemény a toxoplasmosissal kapcsolatos legújabb irodalmi adatok áttekintése, különös tekintettel a veleszületett fertőzésre és az elmúlt 75 évben elérhetővé vált diagnosztikai eszközökre. Ismerteti a jelenlegi és jövőbeli kutatások fontos témáit.

The connection between Toxoplasma infection during pregnancy and devastating neurological consequences for the fetus has long been observed. The publication (by Dr. Focher László),- which appeared 75 years ago ,when the parazite Toxoplasma gondii was already known for 25 years -explores the findings in children with neurodevelopmental disorders from various hugarian children hospitals and linked the connection with prenatally aquired toxoplasmosis. Infection with the protozoan parasite Toxoplasma gondii has a worldwide distribution, that infects up to a third of the world’s population. This obligate intracellular parasite can infect humans as well as virtually all warm-blooded animals, cats as definitive hosts. The true importance of toxoplasmosis in humans remained unknown until the first reports of cases of congenital toxoplasmosis. The growing role of Toxoplasma infection in immunocompromised patients was acknowledged in the mid-1970s, and the concept of the reactivation of infection was thereafter extensively explored by immunologists. This is an updated review of data on toxoplasmosis, with a focus on the congenital infection and diagnostic tools which have changed during the last 75 years. Important topics of current and future research are presented.