Az összefoglaló segítséget jelenthet a szakorvosok és az alapellátásban dolgozó egészségügyi szakemberek ritka betegségekkel kapcsolatos ismereteinek bővítésében, különös tekintettel a diagnosztizálható, terápiával már rendelkező betegségek területén. A kiadvány így az eddigi 18 különböző ritka betegség leírása mellett további 10 ritka kórral bővül, azonosítva a betegség fennállására gyanút adó tüneteket, valamint megjelölve a beteg továbbirányítását segítő, releváns vizsgálatokat végző központokat.
