Hosszan tartó, súlyos betegség következtében 2019. december 14-én Prof. Dr. Túri Sándor egyetemi tanár, az MTA doktora, az SZTE Gyermekklinika korábbi igazgatója, a MANET tiszteletbeli elnöke
meghalt.

Évtizedek óta ismert, hogy egy gén több fehérjét kódolhat az alternatív hasításnak köszönhetõen. Ennek ellenére sok esetben továbbra is kihívást jelent a létrejövõ izoformák biológiai és klinikai jelentõségének megítélése.
Néhány példán keresztül bemutatjuk, hogy a mutáció helye vagy a hasítási izoformák aránya a klinikumban is jelentõs szerepet játszhat

A polymorph fényexanthema (PFE) az idiopathiás photodermatosisok leggyakoribb formája gyermekkorban. A PFE bõrtünetei tavasztól õszig jelentkeznek a betegek napnak kitett bõrterületein, az arcon, a ruházat nyakkivágásának területén és a kézháton. A napfény-expozíció után 1-2 órán vagy 1-2 napon belül az érintett régiókban papulák, papulovesiculák, bullák, plakkok vagy urticák jelennek meg, viszketés vagy égõ érzés kíséretében, melyek õsszel spontán, heg hátrahagyása nélkül gyógyulnak.

A double cortex (subcortical band heterotopia) az agyi fejlõdési rendellenességek migrációs zavarai
közé tartozik. A neuronalis heterotopiák esetén a vezetõ elváltozás, hogy a neuronok abnormális lokalizációban vannak jelen. Ennek oka lehet fetalis károsodás vagy génmutáció.

ÖSSZEFOGLALÁS Az elhízás a világ leggyakoribb táplálkozási betegségévé vált napjainkban, és növekvõ közegészségügyi problémákat vet fel. Multifaktoriális háttér (genetikai és környezeti) jellemzi, melyek közül a környezeti tényezõk meghatározó szerepet töltenek be. Az elhízás kialakulásában a szükségesnél nagyobb energiabevitel és a fizikailag passzív szórakozási lehetõségek növekedése következtében a fizikai aktivitáscsökkenés lényegi szerepet játszanak, de
a familiáris és a szociokultúrális tényezõk is meghatározóak. A megnövekedett tömegû zsírszövet peptidhormonok, citokinek és transzmitterek szekréciója révén az egész szervezetre hatást gyakorol. Ennek manifesztációjaként jellegzetes bõrtünetek és bõrgyógyászati kórképek is megjelenhetnek az obez gyermekekben. A szerzõk a Tolna Megyei Balassa János Kórház Gyermekgyógyászati osztályán 144 obez gyermek vizsgálati eredményeit tekintették át, valamint számba vették a legjellegzetesebb bõrtüneteiket és bõrbetegségeiket. A vizsgált betegpopuláció átlag életkora 11,7 év volt. Az elhízott gyermekekben a striák megjelenését észlelték a leggyakrabban (35%); relatíve gyakori volt az acanthosis nigricans (19,6%), a hirsutismus (6,3%) és az acne vulgaris vagy acne conglobata (4,2%); a gyulladással járó kórképek közül az atopiás dermatitis, psoriasis vulgaris, hidradenitis suppurativa, valamint az infekciós kórképek és az
acrochordonok csak elvétve jelentek meg, míg virális eredetû bõrfertõzések egyáltalán nem. A tanulmányban a szerzõk felhívják a figyelmet az elhízott gyermekek zsírszövetének bõrre gyakorolt patofiziológiai hatásaira, a potenciálisan megjelenõ bõrtünetek és bõrgyógyászati kórképek jelentõségére, azok differenciáldiagnosztikai és kezelési kérdéseire, a megelõzés lehetõségeire.

ÖSSZEFOGLALÁS Célkitűzés: A vese poláris érleszorítás okozta pyelo-ureteralis stenosisa egy speciális fajtája ezen obstruktív uropátiának, melynek diagnosztikáját és kezelését az alábbiakban mutatjuk be, saját beteganyagunkon keresztül.
Betegek és módszerek: Retrospektíven vizsgáltuk a klinikánkon 2013-2019 között operált betegeket.
Eredmények: 70 beteget operáltunk PU stenosis miatt, ebbõl 12 esetben az ok poláris érleszorítás volt. Az átlagos életkor 1,91 év volt, míg poláris ér esetén 10,46 év. Utóbbi betegek átlagosan 2,5 napot töltöttek kórházban, míg a többiek 7,0 napot.
Következtetések: A poláris érleszorítás okozta PU stenosis döntõen késõbbi életkorban derül ki, diagnosztikájában a Doppler ultrahang segíthet. Kezelésük minimál invazív, laparoscopos eljárást igényel, a kórházi bennfekvés rövidebb.

ÖSSZEFOGLALÁS Bevezetés. Az anorexia nervosa kezelésében a családjukkal élõ fiatal betegek esetében a családterápia elsõ választásként ajánlott módszer. Ezt az elmúlt három évtizedben kontrollált vizsgálatok igazolták.
Esetismertetés. A jelen tanulmány három esetet mutat be. Az anorexia nervosában szenvedõ betegek 13–19 évesek voltak.
Az esetek beválogatásának kritériumai: súlyos anorexia nervosa (BMI<16); gyógyszeres kezelés vagy egyéb kiegészítõ terápia nem volt; csak családterápia történt; a terápiás ülések száma maximum 10 volt; a terápiás folyamat nem haladta meg a hat hónapot; teljes remisszió következett be; utánkövetés volt.
Következtetések. Az esetek azt példázzák, hogy a súlyos anorexia nervosában is a kizárólagos módszerként alkalmazott családterápia gyors hatékonyságot eredményezhet.

ÖSSZEFOGLALÁS A Ewing-sarcoma család, mint rosszindulatú elváltozás, a második leggyakoribb primer csontdaganat az osteosarcoma után a gyermekkorban. A szerzõk egy mellkasi trauma kapcsán felismerésre került, ritka elhelyezkedésben megjelenõ Ewing-sarcoma kórtörténetét mutatják be. Egy 6 éves kislány anamnézisében mellkasi trauma szerepelt.
Röntgenvizsgálat elmozdulás nélküli bordatörést, majd callust véleményezett. A késõbb is fennálló fájdalom miatt több fizikális és képalkotó vizsgálat történt. A rosszindulatú elváltozás lehetõségére csak a tumor mellüregi propagációja hívta fel a figyelmet.

ÖSSZEFOGLALÁS Bordából kiinduló primer Ewing-sarcoma esetét mutatjuk be. A 8,5 éves leányt ismétlõdõen visszatérõ lázas állapot és jobb bordaív alatti fájdalom miatt vettük fel klinikánkra. A kezdeti laboratóriumi vizsgálatok bakteriális infekció gyanúját keltették, ezért antibiotikum-kezelést kapott a gyermek. Az egy héttel késõbb elvégzett hasi ultrahangvizsgálat a jobb oldali rekesz alatt mutatott nagy térfoglaló folyamatot. A hasi MR-vizsgálat 111x50x117 kiterjedésû,
jól körülhatárolható, a kontrasztanyagot kismértékben halmozó tumort igazolt a máj és a mellkas fala között. Mellkasröntgen és mellkasi CT-vizsgálat a jobb oldali VI. borda kiszélesedését mutatta. Ultrahangvezérelt core-biopszia során nyert szövet hisztológiai vizsgálata a Ewing-sarcoma diagnózisát igazolta.

ÖSSZEFOGLALÁS 2020. március 21-én kórházunkat jelölték ki a közép-magyarországi régióban élõ feltételezett, illetve igazoltan SARS-CoV-2 vírusban szenvedõ gyermekek ellátására. A pandémia elején egy kétéves kisded került hozzánk SARS-CoV-2 pneumonia gyanújával felvételre. A klinikai kép krónikus betegségre utalt, emellett a pozitív PCR vizsgálat miatt nem vethettük el koronavírus fertõzés lehetõségét sem. Cikkünkben összefoglaljuk a differenciáldiagnosztika
lépéseit, ismertetjük, miért merült fel a cystás fibrosis gyanúja, milyen vizsgálatok után vált véglegessé a diagnózis.
A beállított gyógyszeres és fizioterápiás kezelés mellett a gyermek állapota javult. Bizonytalan azonban, hogy a késõi diagnózis és a késõn megkezdett terápia milyen hatással lesz a betegség lefolyására. Esetünk alátámasztja a már számos országban bevezetett újszülöttkori szûrés fontosságát.

ÖSSZEFOGLALÁS A hypothalamus és a hypophysis környéki tumorok esetében végzett idegsebészeti beavatkozásokat követõen kialakuló hormontermelési zavar, így a só- és vízháztartás egyensúlyának felborulása is gyakori szövõdmény.
Az esetismertetés során egy hypophysis környéki tumorral kezelt gyermek posztoperatív idõszakában lezajlott, trifázisos formát mutató antidiuretikus hormon termelési zavar lefolyását részletezzük. Betegünk esetében a diagnosztikus és kezelési stratégiát a kemoterápiás kezelés okozta nefrotoxiciás tovább komplikálta. Az említett anatómiai régióban kialakult daganatok mûtéti megoldását követõen a betegek szoros só- és vízháztartás monitorizálása és a lehetséges
lefolyási formák ismerete szükséges ahhoz, hogy az esetleges változásokat idõben észleljük és megfelelõen kezelni tudjuk.

szifilisz egy több stádiumú, sokszervi érintettséggel járó fertõzõ betegség, melyet a Treponema
pallidum nevû spirochaeta okoz. Elsõdlegesen szexuális úton terjed, de veleszületett formában is elõfordul. Az idõben megkezdett antibiotikum-terápia általában eredményes, a kezeletlen betegség súlyos szövõdményekhez vezethet.

ÖSSZEFOGLALÁS A lymphocytás choriomeningitis vírus (LCMV-) infekció rágcsálók által terjesztett zoonózis. A humán fertõzés változó súlyosságú, az esetek harmadában tünetmentesen zajlik, illetve általában spontán gyógyuló szisztémás és neurológiai tünetek jelennek meg. Ezzel szemben a méhen belül szerzett LCMV-infekciót magas mortalitás és morbiditás jellemzi. A szakirodalomban fellelhetõ, növekvõ számú esetleírás ellenére a veleszületett LCMV-fertõzés még mindig aluldiagnosztizált betegség lehet. Cikkünkben egy koraszülött esetét ismertetjük, aki tudomásunk szerint az elsõ, Magyarországon diagnosztizált congenitalis LCMV-fertõzött gyermek.

ÖSSZEFOGLALÁS Kéziratunk célja egy esetbemutatáson keresztül rávilágítani a komatózus beteg elsõ ellátása során a Glasgow Kóma Skála pontos felmérésének és értékelésének fontosságára (1. táblázat), valamint kitérünk a kómás beteg észlelése esetén a mindennapi gyakorlatban ritkábban felmerülõ non-konvulzív status epilepticus lehetõségére is.
A non-konvulzív status epilepticus az International League Against Epilepsy definíciója szerint több, mint 10 percen át tartó status epilepticus, mely során látható görcstevékenységek nincsenek, tudatzavar van jelen, EEG-n általában hosszantartó iktális aktivitás látható. A beteg életfunkcióinak veszélyeztetettségét növeli, hogy az eszméletlenséghez nem társul görcsjelenség, ezért nem, vagy késve gondolunk rá, miközben a légútvédelem és a szabályos légzési aktivitás
zavara életveszélybe sodorhatja a beteget.