Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 
 

MDT APP

Töltse le ingyenes mobil alkalmazásunkat!

Letöltés

Magyar Diabetes Társaság

hungarian diabetes association

diabet partneri hirek

Társasági hírek


Hírkategória: Összes hírkategória
  • Magyarországi MODY-betegek adatainak átfogó elemzése - II. rész: A vizsgált esetek között leggyakrabban (~70%) a GCK-MODY fordult elő
    2021.08.25. | MDT Web-szerkesztőség, Prof. dr. Jermendy György | Hírkategória: Hazai szerzők nemzetközi publikációi

    A comprehensive analysis of Hungarian MODY patients - Part II: Glucokinase MODY is the most prevalent subtype responsible for about 70% of confirmed cases

    Gaál Z, Szűcs Z, Kántor I, Luczay A, Tóth-Heyn P, Benn O, Felszeghy E, Karádi Z, Madar L, Balogh I.

    Life 2021; 11: 771. https://doi.org/10.3390/life11080755

    A MODY-2 kialakulásának hátterében a glukokináz (GCK) gén heterozygota mutációja áll, az állapotra a stabil, mérsékelt éhomi hyperglykaemia (5,6 – 8,0 mmol/l) és a HbA1c mérsékelt emelkedése (5,6 – 7,3%) jellemző. Az érintett betegek általában nem szorulnak antidiabetikus kezelésre, kivéve a terhesség tartamát. A GCK mutációja az összes MODY-eset kb. 20%-át okozza, míg az esetek 67%-áért transzkripciós faktorok, 13%-áért egyéb gének eltérései felelősek. Saját eredményeink alapján a GCK és a HNF1A mutációi az összes vizsgált eset 90%-áért voltak felelősök. Az esetek több mint 70%-ában a GCK gén mutációját találtuk, ami azt jelenti, hogy Magyarországon a GCK-MODY a leggyakrabban előforduló MODY-forma. Az érintett 91 beteg és 72 családtagjaik körében összesen 65 különböző, patogén (18) és valószínűen patogén (47) GCK-mutációt igazoltunk, amelyek között 28 új mutáció volt. Két családban de novo GCK-mutációt ismertünk fel. A felismert GCK-MODY betegek kb. 30%-a szükségtelenül részesült orális antidiabetikus kezelésben vagy inzulinterápiában, esetükben a mokeluláris genetikai vizsgálat az életminőség jelentős javulását eredményezte.

    A közlemény szabadon letölthető. Az abstractot változtatás nélkül közöljük.

     

    Abstract

    MODY2 is caused by heterozygous inactivating mutations in the glucokinase (GCK) gene that result in persistent, stable and mild fasting hyperglycaemia (5.6–8.0 mmol/L, glycosylated haemoglobin range of 5.6–7.3%). Patients with GCK mutations usually do not require any drug treatment, except during pregnancy. The GCK gene is considered to be responsible for about 20% of all MODY cases, transcription factors for 67% and other genes for 13% of the cases. Based on our findings, GCK and HNF1A mutations together are responsible for about 90% of the cases in Hungary, this ratio being higher than the 70% reported in the literature. More than 70% of these patients have a mutation in the GCK gene, this means that GCK-MODY is the most prevalent form of MODY in Hungary. In the 91 index patients and their 72 family members examined, we have identified a total of 65 different pathogenic (18) and likely pathogenic (47) GCK mutations of which 28 were novel. In two families, de novo GCK mutations were detected. About 30% of the GCK-MODY patients examined were receiving unnecessary OAD or insulin therapy at the time of requesting their genetic testing, therefore the importance of having a molecular genetic diagnosis can lead to a major improvement in their quality of life.

    Az MDT web-szerkesztősége nevében
    Prof. Dr. Jermendy György

Vissza

Kattintson, és olvasson bele a Magyar Diabetes Társaság hivatalos lapjába!

Tovább
Prof. Dr. Romics László Akadémikus Emlékére Alapítvány

A Prof. Dr. Romics László Akadémikus Emlékére Alapítvány pályázatot hirdet Magyarországon dolgozó, magyar állampolgárságú, 40 éven aluli orvosok és orvos- biológiai kutatással foglalkozó személyek számára. A nyertes pályázó(k) között 500.000 Ft alapítványi adomány, illetve különdíjak kerülnek kiosztásra.

Az MDT – Novo Nordisk pályázata az inzulin felfedezésének 100 éves jubileuma alkalmából

Az inzulin felfedezésének 100 éves jubileuma alkalmából az MDT és a Novo Nordisk pályázatot hirdet diabetológiai szakellátóhelyek, diabetológusok és edukátorok számára.

Az MDT és a Boehringer Ingelheim pályázata 45 év alatti diabetológusok nem diabetológiai kongresszusokon történő aktív részvételének támogatására

Az MDT és a Boehringer Ingelheim pályázatot hirdet 45 évnél fiatalabb MDT tagok nem diabetológiai (pl. kardiológiai, nephrológiai, háziorvosi stb.) kongresszusokon történő, de diabetológiával kapcsolatos aktív részvételének (előadás ill. poszter bemutatása, üléselnökség, kerekasztal-beszélgetés) támogatására.

Az MDT és a 77 Elektronika Kft. pályázata a PhD védéssel összefüggő költségek átvállalására

A pályázat feltétele olyan, diabetológiai témájú értekezésnek a Doktori Iskolához történő benyújtása, mely az értekezés témájából írott magyar nyelvű publikációt is tartalmaz.

Az MDT pályázata a diabetológiai liszenszképzés támogatására

A Magyar Diabetes Társaság vezetőségének határozata alapján az MDT pályázatot ír ki a diabetológiai liszenszképzés költségének támogatására. A képzés időtartama 24 hónap, a képzés díját a jogszabály (emberi erőforrások miniszterének 23/2012, illetve 69/2013 sz. rendelete) havi 23000 forintban határozta meg.

Az MDT pályázata nemzetközi folyóiratban elfogadott közlemények publikációs költségének átvállalására

Az MDT pályázatot hirdet nemzetközi folyóiratban elfogadott közlemények publikálási költségének megtérítésére.