Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 

Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle


ISSN 0006–7768 (print) • HU ISSN 2064–261X (online)


Megjelent a BVSZ legújabb száma:


  • Tartalom
  • Contents
  • Fókuszban a bőrgyógyászati genetika
  • Örökletes ichthyosisok klinikai és genetikai vonatkozásai (DOI 10.7188/bvsz.2022.98.2.1)

    MEDVECZ MÁRTA DR., ANKER PÁLMA DR., PÁLLA SÁRA DR., PLÁZÁR DÓRA DR., FARKAS KLÁRA DR., KISS NORBERT DR., BECKER KRISZTINA DR.

    A szerzők az örökletes ichthyosisokra vonatkozó korszerű ismereteket foglalják össze, különös tekintettel a klinikai kép, a differenciáldiagnosztika, molekuláris géndiagnosztika, a DNS-alapú prevenció aspektusaira, valamint a terápiás modalitások perspektíváira.

  • Primer immundeficienciák bőrtünetei (DOI 10.7188/bvsz.2022.98.2.2)

    SOLTÉSZ LILLA DR., URBÁN PETRA DR., VÁRVÖLGYI TÜNDE DR., TÓTH BEÁTA DR., SZEGEDI ANDREA DR.

    A primer immunhiányos betegségek a veleszületett, vagy az adaptív immunrendszer öröklött, genetikai zavarai. Genetikailag heterogén rendellenességek, melyek jellemzően visszatérő fertőzések, gyulladásos, granulomatosus, autoimmun, vagy malignus kórképek formájában manifesztálódnak. A bőr érintettsége gyakori, az esetek nagy részében korai tünetként jelentkezik, így a bőrgyógyászati vizsgálatnak döntő szerepe lehet a diagnózis felállításában. Közleményünkben ezen ritkább betegségcsoporton belül is a gyakoribb kórképeket, azok bőrtüneteit, valamint a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket ismertetjük.

  • ILNEB szindróma, az integrin α3 mutáció által kiváltott epidermolysis bullosa vese- és tüdőérintettséggel (DOI 10.7188/bvsz.2022.98.2.3)

    KINYÓ ÁGNES DR., GYULAI ROLLAND DR.

    Az epidermolysis bullosa (EB) 4 fő típusát különítjük el a bőrben létrejövő hasadékképződés szintje alapján: simplex EB, junctionalis EB, dystrophiás EB és Kindler szindróma. A bőrtüneteken kívül az egyéb szervek érintettsége mindegyik EB alcsoportban előfordul, különösen junctionalis EB-ben. Az integrin α3 (ITGA3) gén mutációja által okozott interstitialis tüdőbetegséggel, nefrózis szindrómával és EB-vel járó ILNEB szindrómát 2012-ben írták le először, de az utóbbi évtizedben a gén számos új mutációját detektálták. A betegség klinikai spektruma a súlyos, belszervi tünetekkel és korai halálozással járó formáktól az enyhe, csak bőrtünetekkel járó formákig egyaránt kiterjed.

  • Multifaktoriális bőrgyógyászati kórképek genomikai hátterének megismerése a plakkos pikkelysömör példáján (DOI 10.7188/bvsz.2022.98.2.4)

    NAGY NIKOLETTA DR., BATA-CSÖRGŐ ZSUZSANNA DR., KEMÉNY LAJOS DR., SZÉLL MÁRTA DR.

    Genetikai és genomikai hátterét tekintve a pikkelysömör az egyik legfeltérképezettebb bőrbetegség, ezért jól példázza, hogy ezekkel a típusú vizsgálatokkal milyen mély ismereteket szerezhetünk a multifaktoriális bőrgyógyászati kórképek pathogeneziséről. A betegség genetikai hátterének felderítése a 70-es években kezdődött, a 90-es években a klasszikus kapcsoltsági vizsgálatok, majd a 2000-es évektől teljes genom asszociációs vizsgálatok (GWAS) történtek, melyekkel együtt a pikkelysömör genetikai hátterének mintegy harmadát sikerült feltérképezni. A hiányzó örökletesség hátterében epigenetikai mechanizmusok állhatnak. Mára már bizonyosnak tekinthetjük, hogy a pikkelysömör esetében genetikai, epigenetikai és környezeti tényezők kölcsönhatása felelős a betegség kialakulásáért.

  • Genotípus-fenotípus összefüggések feltárása, funkcionális vizsgálatok és terápiás fejlesztések monogénes bőrbetegségekben (DOI 10.7188/bvsz.2022.98.2.5)

    NAGY NIKOLETTA DR., SZÉLL MÁRTA DR.

    Az elmúlt 10 év genetikai és genomikai kutatómunkájának eredményeként a monogénes bőrbetegségek megismerésében hatalmas előrelépések történtek: 35 új kórkép került leírásra, illetve 131 új kóroki gén került azonosításra, amelyhez munkacsoportunk a kután teleangiectásiával társuló familiáris oropharyngeális daganat szindróma leírása, valamint az USB1 gén azonosítása révén járult hozzá. Igazoltuk, hogy familiáris cylindromatózis, multiplex familiáris trichoepitheliomatózis és Brooke-Spiegler szindróma nem különböző entitások, hanem ugyanazon betegség, a CYLD kután szindróma eltérő megjelenésű klinikai variánsai. A terápiás fejlesztések területén az intradermális allogén fibroblaszt injekciós sejtterápia későbbi gyógyszeres kezelésre váltásának kidolgozásához járultunk hozzá.

  • NF1 bőrgyógyászati vonatkozásai: új diagnosztikai kritériumrendszer és terápiás modalitások (DOI 10.7188/bvsz.2022.98.2.6)

    PÁLLA SÁRA DR., LŐRINCZ KENDE DR., BÁNVÖLGYI ANDRÁS DR., MEDVECZ MÁRTA DR.

    Az 1-es típusú neurofibromatosis kiemelkedő dermatológiai vonatkozású, autoszomális domináns öröklődésmenetet mutató neurocutan szindróma. A szerzők az 1-es típusú neurofibromatosisra vonatkozó korszerű ismereteket foglalják össze, különös tekintettel a bőrgyógyászati tünetekre. Az elmúlt évben került sor a diagnosztikus kritériumok revíziójára a nemzetközi szakmai konszenzus ajánlása alapján, emellett a plexiform neurofibromák kezelésének új terápiás alternatívája jelent meg. A szerzők a bőrgyógyászati gyakorlatban felmerülő differenciáldiagnosztikailag fontos kórképekre is kitérnek.

Kérem várjon...
Kongresszusok listája
  • H
  • K
  • Sze
  • Cs
  • P
  • Szo
  • V
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  • 1
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22