Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 

OTP 11709002- 20015329

Kérem várjon...
Kongresszusok listája
  • H
  • K
  • Sze
  • Cs
  • P
  • Szo
  • V
  •  
  •  
  •  
  •  
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
  • 29
  • 30
  • 31

Az MGYNT hírarchívuma


Hírkategória: Összes hírkategória
  • Lehetőség nyílik a lissencephalia genetikai vizsgálatára...
    [2009.01.27.] - MGYIGYIT - Hírkategória: Általános
    A Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Laboratóriumában - egyéb monolókuszos betegségek (Apert szindróma, achondroplasia) mellett – megkezdjük a migrációs zavarok (lissencephalia) molekuláris genetikai vizsgálatát.
    Első lépésben az MRI-vel igazolt betegségben szenvedőkben a két leggyakoribb mutáció: LIS1 és DCX vizsgálatát tervezzük. Amennyiben a vizsgálat negatív eredménnyel jár, további szóba jövő, ritkábban érintett gének vizsgálatára kívánunk sort keríteni.
    Tudomásunk szerint ezeket a géneket hazánkban más laboratóriumban nem vizsgálják, holott jelentősek a prenatális diagnosztika szempontjából. Felajánljuk, hogy a kezelésük alatt álló, MR-rel bizonyított lissencephaliás gyermekek vizsgálatát elvégezzük. Ez alapot teremtene a migrációs zavarok előfordulásának hazai felmérésére, esetleg egy regiszter készítésére is. Ha esetleg az eredmények publikálására is sor kerül, minden résztvevő kollegát szerepeltetünk a szerzők között.
    A kapcsolatot Dr Körhegyi Ivett munkatársunkkal kérjük felvenni.

    Dr. György IlonaProf. Dr. Oláh Éva
    Klinikai Genetikai Központ igazgatója


    Dr Körhegyi Ivett
    DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet
    TEL: 06 20 320 8867
    e-mail: korhegyi@med.unideb.hu

Vissza