Veleszületett anyagcsere betegségek szekció
SEMMELWEIS EGYETEM GYERMEKGYÓGYÁSZATI KLINIKA, BÓKAY UTCAI RÉSZLEG ANYAGCSERE SZŰRŐ- ÉS DIAGNOSZTIKAI KÖZPONT
Központi cím: 1083 Budapest Bókay János utca 53-54.
Laborcím: 1476 Budapest Pf. 181.
Anyagcsere Szűrő- és Diagnosztikai Központ:
A laboratóriumban valósul meg az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrése (évi kb. 55.000 minta), illetve a kiszűrt esetekben a szelektív anyagcsere vizsgálat.
A szűrésen felül modern diagnosztikai módszereket alkalmazva a következő vizsgálatokat végezzük:
? Aminosav- és acilkarnitin profil (DBS)
? Kvantitatív aminosav szintek (vizelet, szérum, likvor)
? Szerves sav profil (vizelet)
? Laktát-piruvát meghatározás (szérum, likvor)
? Oxalát szint (szérum)
? Pterin profil (vizelet)
? 7-dehidrokoleszterol szint (DBS)
? VLCFA profil (szérum) (előzetes egyeztetés után)
? Biotinidáz aktivitás (szérum)
? Lizoszomális tárolási betegségek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI, Niemann-Pick A/B) enzimaktivitás meghatározás (DBS)
Munkatársak:
Laboratóriumvezető: dr. Szatmári Ildikó, PhD
Laboratóriumvezető helyettes: Zelenkáné Tőkési Viktória
Vezető asszisztens: Fischinger Tímea
Diplomás szakemberek: Hegedűs Krisztina (PhD), Molnár Dóra, Xue Andrea
Asszisztens: Fejős Zoltánné Gyöngyi
Adminisztráció: Csákányiné Matula Katalin, Kozma Mária Gizella
Elérhetőségeink:
Telefon: 06-1-459-1500/ 52783 (iroda), 52673 (laboratórium), 52726 (adminisztráció)
E-mail: anyagcsere@gyer1.sote.hu
Anyagcsere fekvő- és járóbeteg szakellátás (gyermek):
Tevékenység: anyagcsere-betegség gyanújával vagy diagnózisával, pozitív újszülöttkori szűrési eredmény- vagy klinikai tünet alapján érkező gyermekek kivizsgálása, kezelése, diéta beállítása, gondozása
Szakorvosok:
dr. Bókay János (bokay.janos@med.semmelweis-univ.hu)
dr. Pálmay Andrea, dr. Zsidegh Petra (anyagcsereamb.gyer@semmelweis.hu)
Dietetikusok:
Kiss Erika (vezető dietetikus) (kiss.erika@semmelweis.hu)
Arany Hajnalka (arany.hajnalka@semmelweis.hu)
Endokrin járóbeteg szakellátás (gyermek):
Tevékenység: congenitalis hypothyreosis gyanújával, pozitív újszülöttkori szűrési eredmény alapján érkező gyermekek kivizsgálása, kezelése, gondozása
Endokrinológus szakorvos: dr. Halász Zita (endokrindrhz.gyer1@med.semmelweis-univ.hu)
Pulmonológiai járóbeteg szakellátás (gyermek):
Tevékenység: cisztás fibrózis gyanújával vagy diagnózisával, pozitív újszülöttkori szűrési eredmény alapján érkező gyermekek kivizsgálása, kezelése, gondozása
Pulmonológus szakorvos: Dr. Kincs Judit (kincs.judit@semmelweis.hu)
További részletes információ, szelektív vizsgálatkérő lap és tájékoztatók: https://semmelweis.hu/bokayklinika/betegellatas/diagnosztikai-egysegeink/anyagcsere-szuro-es-diagnosztikai-kozpont/
18 év feletti páciensek részére:
Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika
Veleszületett Anyagcserebetegségek Felnőtt Gondozóközpontja
Országos lefedettségű, 18 év feletti, örökletes anyagcsere-betegséggel bíró páciensek gondozása a fő tevékenysége. A Gyermekgyógyászati Klinikán korábban kiszűrt, gondozott, kezelt betegek további ellenőrzését, kezelését veszi át 18 életév betöltését követően. cím: 1083 Budapest, Korányi Sándor utca 2a. elérhetőség: felnottpku@gmail.com, telefon: +36202437606 A gondozóközpont tagjai: orvosok: Dr. Reismann Péter, Dr. Sumánszki Csaba, Dr. Schnabel Karolina dietetikus: Bartha Csilla asszisztens, ápoló: Boros Erzsébet
Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati klinika és Gyermekegészségügyi Központ
Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma és Diagnosztikai Központ
Központi cím: 6720 Szeged, Korányi fasor 14-15.
Laborcím: 6726 Szeged, Temesvári krt. 35-37.
Szűrőlaboratórium:
Tevékenység: kormányrendeletileg kötelező újszülöttkori anyagcsere szűrő- és megerősítő vizsgálatok (tömegspektrometriás és hagyományos módszerrel, évi kb. 50.000 minta), vizelet szerves sav vizsgálat, kreatin-anyagcsere zavarok (guanidinoacetát), kongenitális adrenális hiperplázia (CAH) szteroid panel, nonketotikus hiperglicinémia, lizoszomális tárolási betegségek (LSD) enzimaktivitás, mukopoliszacharid (MPS) ürítés, piruvát meghatározás, kutatási tevékenység
Diplomás kollégák (laboratórium): Dr. Monostori Péter (laborvezető), Dr. Baráth Ákos, Dr. Galla Zsolt, Dr. Grecsó Nóra, Lénárt István
Szakorvosok: Dr. Kósa Magdolna, Dr. Rácz Gábor
Asszisztensek: Batki Szilvia, Gesztesi Tünde, Gyurisné Nagy Nóra, Kopányiné Várhegyi Anita, Lipcsei Ilona, Ocskóné Kis Edina, Vári Sándorné, Veresné Illés Éva, Zádori Anita
Elérhetőség:
anyagcsere.pedia@med.u-szeged.hu, telefon: +3662/54-5951
anyagcsere2.pedia@med.u-szeged.hu, telefon: +3662/34-1253
Szelektív vizsgálatkérő lap és tájékoztatók: https://u-szeged.hu/szakk/anyagcsere
Anyagcsere fekvő- és járóbeteg szakellátás (gyermek, felnőtt):
Tevékenység: anyagcsere-betegség gyanújával vagy diagnózisával, újszülöttkori szűrési eredmény vagy klinikai tünet alapján érkező gyermekek kivizsgálása, kezelése, diéta beállítása, gyermekek és felnőttek utánkövetése
Szakorvosok: Dr. Rácz Gábor (profilvezető), helyettes: Dr. Kósa Magdolna
Asszisztens: Savanya Mónika
Dietetikus: Gyüre Eszter
Elérhetőség:
racz.gabor@med.u-szeged.hu, savanya.monika@med.u-szeged.hu, telefon: +3662/54-5566
Endokrin fekvő- és járóbeteg szakellátás (gyermek):
Tevékenység: endokrinológiai betegség gyanújával vagy diagnózisával, újszülöttkori szűrési eredmény vagy klinikai tünet alapján érkező gyermekek kivizsgálása, kezelése, utánkövetése
Endokrinológus szakorvosok: Dr. Gellén Balázs (profilvezető), Dr. Maróti Ágnes, Dr. Miklós Györgyi, Dr. Földházi Györgyi
Asszisztensek: Balla Ferencné, Hegedűs-Vancsik Bettina, Savanya Mónika, Ürmös Zsuzsanna
Elérhetőség:
endokrinologia.amb.pedia@med.u-szeged.hu, telefon: +3662/54-6466, +3662/54-5982
Pulmonológiai fekvő- és járóbeteg szakellátás (gyermek):
Tevékenység: pulmonológiai betegség gyanújával vagy diagnózisával, újszülöttkori szűrési eredmény vagy klinikai tünet alapján érkező gyermekek kivizsgálása, kezelése, utánkövetése
Pulmonológus szakorvosok: Dr. Szabó Hajnalka (profilvezető), Dr. Jánossy Katalin
Asszisztens: Kafka Anita
Elérhetőség:
szabo.hajnalka@med.u-szeged.hu, telefon: +3662/54-5342
Genetikai Diagnosztikai Laboratórium:
Tevékenység: genetikai eredetű kórkép gyanújával vagy diagnózisával, újszülöttkori szűrés vagy klinikai tünet alapján vizsgálatra érkező gyermekek genetikai vizsgálata, tanácsadás, kutatási tevékenység
Diplomás kollégák (laboratórium): Dr. Kalmár Tibor (laborvezető), Dr. Maróti Zoltán
Klinikai genetikus szakorvosok: Dr. Kósa Magdolna, Dr. Csenki Marianna
Szakorvos: Dr. Rácz Gábor
Asszisztensek: Borzási Erzsébet, Hegmann Alexandra, Szabó Dalma, Vida-Szűcs Tünde
Elérhetőség:
kalmar.tibor@med.u-szeged.hu, telefon: +3662/34-1713
A Szekció dokumentumai:
