A Nemzetközi Prader-Willi Szindróma Szervezet (IPWSO) hazai képviselője, Szalay Zsuzsanna az alábbi tájékoztatást küldte a Magyar Endokrinológiai és Anyagcsere Társaság tagjainak: Szalay Zsuzsanna vagyok és szeretném Önöket tájékoztatni arról, hogy ez év júliusában az IPWSO(International Prader-Willi Syndrome Organisation) felkért, hogy lássam el a Prader-Willi Szindrómások magyarországi családi képviseletét, melyet boldogan vállaltam el. Tevékenységünk első legfontosabb lépése, hogy az itthon élő Prader-Willi Szindrómában érintett családokkal felvegyük a kapcsolatot. Tervünkben áll valamilyen csoportosulási formába is rendeződni a jövőben, így kérjük Önöket, hogy minél hamarabb értesítsék az Önök által ismert PWS-es családokat, hogy vegyék fel velünk a kapcsolatot, a levelem alján megadott elérhetőségeken. Egyúttal
a témában magyarul elsőként induló honlapunkról is hírt szeretnénk adni, amely nemrégen indult, így az információk még limitáltak de folyamatosan dolgozunk rajta:
www.PWSHUNGARY.hu. A Prader-Willi Szindróma esetében a legkritikusabb és legfontosabb téma a diagnózis. Megnyilvánulási formája sok esetben félreértelmezhető vagy nehezen felismerhető, pedig a korai diagnózis mindennél fontosabb mert életet menthet! Honlapunkkal és tevékenységünkkel igyekszünk a Prader-Willi Szindróma korai felismerését is segíteni. Ebben segítségét ajánlja nekünk az olaszországi „B.I.R.D.” Genetikai laboratórium, ahol a kiküldött vérmintából, költségmentesen pár hét alatt felállítják a genetikai diagnózist. Minderről hamarosan részletesen is tájékozódhat honlapunkon. Egyúttal szeretnénk Önök felé jelezni, hogy
a Prader-Willi Világszövetség minden országban két képviselőt keres. Az egyik képviselő a PWS-es családokat képviseli a másik képviselő a szakmai oldalt képviselné, egy Endokrinológus orvos személyében. Magyarországnak jelenleg nincs szakmai képviselője így
keressük azt az Endokrinológus orvost aki velünk együtt képviselné a magyar Prader-Willi Szindrómás családokat és szakmailag, emberileg is segítséget nyújtana nekünk. Az itthon élő Prader-Willi Szindrómában érintett családok egyöntetűen úgy érzik, hogy ez a szindróma kevéssé ismert az itthoni szakmai körökben, információkat és segítséget szinte alig kapnak a rászorulók. Szeretnénk ezen a nagyon szomorú helyzeten változtatni, ebben kérjük az Önök segítségét és együttműködését. Kérem ha bármilyen kérdésük vagy információjuk van, keressenek meg az alábbi elérhetőségeken. Tisztelettel:
Szalay Zsuzsanna IPWSO Családi képviselő 06-70-5774759
szalay@pwshungary.hu www.pwshungary.hu 
