Dr. Gaál Zsolt a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház IV. Belgyógyászatának osztályvezető főorvosa, a Magyar Diabétesz Társaság vezetőségi tagja, valamint a Társaság Genetikai Szekciójának létrehozója. Nevéhez fűződik a hazai
monogénes diabetes genetikai kutatások elindítása, a klinikai gyakorlatba történő bevezetése és alkalmazása és az ehhez kapcsolódó ismeretek széles körben való terjesztése. Szakmai irányú érdeklődése elsősorban a MODY és más monogénes diabéteszes családok felkutatása, azok diagnosztizálásának egységes megvalósítása.
A cukorbetegség heterogén kórkép, Ön a ritkábban előforduló, nehezebben azonosítható válfajával foglalkozik. Miért terelődött ebbe az irányba az érdeklődése, talán gyakrabban kellene ezekre a kórformákra gondolnunk?
Valójában a véletlennek is köszönhetem, hogy ezzel a témával foglalkozom. 2001-ben egy kitűnő összefoglalást olvastam S. Fajanstól a NEJM-ben a MODY-ról. Annak idején nem tanultam erről a diabetes típusról az egyetemen és a monográfiákban sem keltette fel figyelmemet a téma. A cikk olvasása után pár héttel egy betegem újbóli kikérdezésekor ráismertem, hogy ő MODY-beteg lehet. Csak az anamnesis alapján rögtön kiderült a családi halmozódás, az insulin kezelés és az obesitas hiánya. 2003-ig sikerült ezen család 44 tagját részletesen megvizsgálni és a genetikai diagnózis is megszületett. Akkor még ez Angliában történt Andrew Hattersley professzor közvetlen segítségével. 21 családtagnál igazolódott az un. GCK-MODY, vagy MODY2. Külön szeretném kiemelni, hogy Korányi professzor úr nemzetközileg is úttörő munkát végzett a glukokináz (GCK) ,a MODY2 kutatása kapcsán csaknem 20 évvel korábban. Tőle és Halmos professzor úrtól kaptam közvetlen segítséget, mikor ezzel a témával kezdtem el foglalkozni.
A monogénes diabéteszek, amelyekből mintegy 50 félét lehet azonosítani nem ritkák. A MODY csak egy csoportja az un. monogénes diabéteszeknek, amelyek a diabétesz szindróma 2-5%-át reprezentálják és Magyarországon rendkívüli módon „alul”diagnosztizáltak, csak a betegek töredékét ismerjük.
Milyen esetekben kell, hogy felmerüljön a gondozó orvosban a MODY lehetősége?
A MODY-ra általában jellemző a fiatalkori kezdet, a legtöbb betegnél a 25. életév előtt fedezik fel a betegséget. A családi halmozódás esetében egy nagyobb családban jól megfigyelhető ezen betegeknél az autoszómális domináns öröklődésmenet. A betegek legtöbbször nem igényelnek inzulint, vagy jól kimutatható a saját inzulintermelésük évekig A MODY-s betegekre általában nem jellemző az elhízás, de maga a kövérség, vagy a családi halmozódás hiánya nem zárja ki a MODY lehetőségét. A MODY nem homogén önmagában sem, ma több, mint 10 féle MODY altípust lehet azonosítani, melyek a közös jellemzőik mellett számos eltérő tulajdonsággal bírnak. Ma talán úgy mondhatjuk, hogy minden un.atípusos diabétesz esetében gondolni kell a monogénes diabéteszre így a MODY-ra is. Ezért nagyon fontos a cukorbetegek tipizálása, erre akár évekkel később is gondolni kell.
Hogyan lehet bizonyítani a MODY (vagy a monogénes diabétesz) fennállását?
Legfontosabb ma is a jó kórelőzmény felvétele, a betegek és családtagjaik részletes kikérdezése, egy családfa megrajzolása. Sokat segíthetnek az auto-antitest meghatározások, a szekréciós vizsgálatok , C peptid, inzulin, vizsgálatok és újabb lehetőség az un MODY-kalkulátor használata. 2010 –től a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében Balogh István tanár úr és munkatársai révén molekuláris genetikai vizsgálatra is lehetőség adódik a legtöbb monogénes diabétesz esetében. Ezen vizsgálatok mellett is szeretném hangsúlyozni az anamnézis, a klasszifikáció, re-klasszifikáció elsődlegességét. Erre kitűnő példa az, hogy önmagában az a tény, ha egy beteg diabéteszét az élet első 6 hónapjában észlelik, azt jelenti, hogy nagy valószínűséggel monogénes diabétesz áll a háttérben. Ezen betegek jelentős részénél az inzulin helyett sokkal hatékonyabb a szulfonilurea, mint az inzulin. Már több beteget is sikerült sikeresen átállítani inzulinról szulfonilureára. Ők sok évig kaptak inzulint és ma már sokkal jobb anyagcserehelyzetben élhetnek a személyre szabott szulfonilurea kezelés mellett.
Amennyiben egy gyakorló diabetológusban felmerül a monogénes diabétesz lehetősége, akkor készséggel konzultálunk a kollégákkal. Kántor Irén kolléganőm a gyermekek tekintetében, Balogh István kollégám a genetikai kérdések tekintetében szakértője a témának én a felnőtt betegek esetében konzultálok legtöbbször. Szerencsére egyre több kérés érkezik, egyre több gyakorló orvos gondol a monogénes diabéteszek lehetőségére, de sajnos hazánkban még csak a betegek töredéke ismert. Minden megkeresés, telefonhívás örömmel tölt el és próbálok mindenben segíteni. A pontos diagnózis lehetővé tehetné az új betegek felismerését, családok célzott szűrését, személyre szabott kezelését, diabéteszük lefolyásának pontos prognosztizálását. Sok információ megtalálható társaságunk honlapján. ( betegtájékoztatók, kérőlapok, beleegyező nyilatkozatok etc )
Melyek a 3 éve megalakult munkacsoport céljai és jövőbeni tervei?
A munkacsoport megalakításának egyik célja volt, hogy egymást segítsük a diabétesz genetikai vizsgálatok során. Több munkacsoport tudott ezen témában nemzetközi szintű eredményt elérni, de bizonyos vagyok abban, hogy közösen még jobb eredményeket lehet produkálni. Szerencsére nehéz lenne felsorolni azokat a munkacsoportokat, azokat a kutatókat akik diabétesz genetikával is foglalkoznak. A genetika a diabéteszben is „húzóágazat”, rendkívül sok az új ismeret. Nem szabad lemaradnunk, illetve be kell hoznunk Magyarországon az elmaradást több genetikai területen, így a monogénes területen is.
Az Ön által vezetett osztályon az inzulinpumpa kezelés mellett folyamatos vércukor
monitorozást is végeznek a kezdetektől fogva, több közleményt is írt ebben a témában. Hol látja a helyét ma a CGMS - nek?
A CGMS még keresi a helyét a diabéteszes betegek kezelésében. Saját szemléletemet sokban befolyásolta annak a több száz betegeknek a vizsgálata , akiket eddig CGMS-el is követhettünk. Kiemelném, hogy sokkal gyakoribb a meg nem érzett hipoglikémia, mint gondolnánk, illetve hogy sokszor alapvető terápiás hibákra derül fény. Véleményem szerint minden nagy dibétesz központnak szüksége lenne a CGMS vizsgálatok lehetőségére. A CGMS feltehetőleg hasonló fontosságú lesz a diabetológiában, mint az RR és EKG monitorizálás a kardiológiában. Betegeink közül is egyre több használ monitorizálásra is alkalmas pumpát és egyre közelebb kerül a monitorizálás révén a mesterséges hasnyálmirigy gyakorlati elérhetősége. Én minden diabetológusnak javasolnám, hogy ismerje meg ezt a megközelítést is.
2011 óta rendszeresen strukturált, csoportos betegoktatást is végeznek munkacsoportjának tagjaival „Cukorbetegek iskolája” néven. Mi a tapasztalata a betegoktatás ezen fajtájával?
Munkacsoportunk dietetikusa, Kicsák Marian csaknem 3 éve vetette fel ennek az iskolának az ötletét, melyet hamar meg is valósítottunk. Azóta több száz beteg, illetve kísérő tanult ebben az iskolában. Kialakult egy edukátorokból, nővérekből, gyógytornászból,dietetikusból, pszichológusból, orvosokból álló tanári gárda. Ez a csoportos oktatás közvetlen és másféle kapcsolatot hoz létre a beteg és az egészségügyi szakember között, mint a kórházi kezelés alatti, vagy ambuláns ellátás alatti betegoktatás során kialakuló kapcsolat. Az oktatások alatt sokat tanultunk a betegeinktől, minket is alakított ez az iskola. Betegeink többségének számottevően javult a kezelése és sokan beszámoltak arról is, hogy önbizalmuk is nőtt, jobban merik és tudják kezelni a betegségüket, mint korábban.
Milyen elképzelései, reményei és tervei vannak az elkövetkezendő években vonatkozóan a hazai cukorbeteg gondozásával kapcsolatosan?
Nagy eredménynek tartom, hogy múlt évben megalakult az MDT Edukációs Munkacsoportja. Hídvégi tanár úr koordinálása mellett azóta megszületett az első edukációs munkaanyag, amely elérhetővé válik majd minden beteg és oktatást végző részére. Ez a munka folytatódik és sok feladat vár még megoldásra. Mindenesetre minden szakember számára világos, hogy a megfelelő betegoktatás lehet csak a sikeres farmakológiai kezelés alapja. Az oktatáshoz minden betegnek joga van. A mi feladatunk, hogy az oktatást az egész országban egységes alapokra helyezzük és részben standardizáljuk. Adaptálnunk kell a mi viszonyainkra, betegeinkre a sikeres külföldi modelleket, nem kell minden újra kitalálni. Reményeim szerint továbbra is sok szakdolgozó szerez majd tudást és képesítést , sok új diabétesz szakápoló kezdi majd meg munkáját. A diabetológus képzés továbbra is népszerű és ez nagyon örvendetes, bátorítanunk szükséges további kollégák képzését. Saját osztályomon szeretném, ha a tehetséges fiatal szakdolgozóim és orvoskollégáim előremenetelét elősegíthetném, ha segítségükkel még többet tehetnék betegeinkért. Sok a teendő még, kell egy még jobb csapat. Örülök, hogy velük dolgozhatok, de úgy érzem, hogy sokkal többet is elérhetünk majd. Saját kicsiny területemet tekintve abban bízok, hogy sok ezer monogénes diabéteszes beteget találunk még majd meg Magyarországon.
Köszönöm az interjút és kívánom, hogy a fentiek váljanak valóra!
A Magyar Diabetes Társaság Web-szerkesztősége nevében
Dr. Földesi Irén
PÁLYÁZATOK 
